Acromegalia: ¿qué es la enfermedad rara que pocos conocen?

A propósito del Día Mundial de la acromegalia, una enfermedad rara que afecta a cuatro personas por cada millón de habitantes y a cerca de 200 personas anualmente en Colombia, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) afirmó que es urgente trabajar en el diagnóstico temprano de la misma. 

El médico endocrinólogo, Henry Tovar, afirmó que el diagnóstico tardío de esa enfermedad rara, sigue siendo uno de los mayores obstáculos para mejorar la calidad de vida de los pacientes en el país. 

“Al ser una enfermedad progresiva, su diagnóstico no es inmediato. Sin embargo, algunos de los síntomas pueden pasar desapercibidos o confundidos con el paso de los años. La acromegalia, además de derivar otro tipo de complicaciones, afecta psicológica y socialmente a quienes la padecen, pues las alteraciones físicas que ocasiona en el agrandamiento de manos, pies y rostro pueden ser evidentes y afectar la calidad de vida de los pacientes”, señaló.

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El especialista apuntó que la acromegalia es causada por la producción excesiva de hormona del crecimiento debido a un tumor en la glándula pituitaria y que progresa de manera lenta provocando un diagnóstico tardío que puede desencadenar serias complicaciones de salud para los pacientes.

“Debido a los niveles elevados en la hormona del crecimiento, los huesos aumentan de tamaño principalmente en las manos, los pies y en la cara. Si bien este trastorno suele confundirse con el gigantismo, es distinto, pues a diferencia de la acromegalia el gigantismo se diagnostica en la infancia y se refleja en el aumento excesivo de estatura”, explicó.

De acuerdo con la ACE, la mayoría de los pacientes con acromegalia no son diagnosticados hasta pasados entre 5 y 10 años desde el inicio de los síntomas. 

“Este retraso prolongado facilita el desarrollo de efectos irreversibles en el cuerpo, como cambios físicos pronunciados, dolor articular crónico, fatiga extrema y complicaciones graves en el sistema cardiovascular, metabólico, entre otros”, afirmó.

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Señaló que los especialistas coinciden en que un tratamiento efectivo puede incluir cirugía, medicamentos o radioterapia, lo que permite normalizar los niveles hormonales y detener, o incluso revertir, muchos de los efectos físicos y metabólicos de la acromegalia. Sin embargo, alcanzar un control bioquímico estricto es crucial, y solo es posible con un diagnóstico temprano y una atención médica adecuada y personalizada.

Algunos de los síntomas para identificar esta enfermedad son el crecimiento en las manos y pies; dolores articulares y movilidad limitada; huesos faciales grandes y dientes espaciados; rasgos faciales de mayor tamaño, en la nariz y boca; dolor de cabeza y visión borrosa; sudoración excesiva con olor; fatiga y voz más gruesa, debido al aumento de las cuerdas vocales y senos nasales.

“El avance hacia una medicina personalizada ha transformado la manera en que se aborda la acromegalia, permitiendo que los tratamientos se adapten a las necesidades específicas de cada paciente, lo que mejora significativamente los resultados. En lugar de aplicar un enfoque uniforme, los endocrinólogos ahora individualizan los tratamientos, considerando factores como la edad del paciente, la gravedad de los síntomas, la respuesta a tratamientos anteriores y la presencia de otras enfermedades”, manifestó.

Recalcó que cuando la enfermedad no está controlada, los afectados enfrentan un mayor riesgo de complicaciones graves como hipertensión, diabetes tipo 2, apnea del sueño y enfermedades cardiovasculares, que pueden reducir significativamente la esperanza de vida si no se tratan a tiempo.