Gaucher: ¿Qué es y cuáles son los tratamientos para esta enfermedad?

Octubre es el mes para concientizar sobre las enfermedades huérfanas o raras, las cuales son patologías que afectan a un grupo reducido de personas comparado con la población general, y en la mayoría de los casos son mortales o debilitantes a largo plazo para los pacientes.

Dentro de esta clasificación se encuentran tipos de cánceres poco frecuentes, malformaciones en el desarrollo de los fetos, enfermedades que desarrolla el sistema inmune al convertirse agresor del propio cuerpo (autoinmune) o enfermedades genéticas.

El Ministerio de Salud afirmó que en 2021, fueron reportadas 58.564 personas con enfermedades raras o poco frecuentes, quienes el 56.4% corresponden a mujeres y 43.2% a hombres.

Enfermedad Gaucher

Una de las enfermedades raras es la Gaucher que se desencadena por herencia de ambos padres a través de una copia del gen anormal al hijo.

De acuerdo con los expertos, estas personas poseen poca cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa, la cual ayuda para la formación de los nervios y tejidos.

Tipos de Gaucher

Existen tres tipos de la enfermedad de Gaucher y estos hacen que los síntomas varíen en los pacientes.

- Gaucher 1: es la más común y puede detectarse con la aparición de anemia, debilidad de los huesos aumentando probabilidad de fracturas, infecciones (agrandamiento del bazo), es decir, reducción de los glóbulos rojos y blancos del organismo.

- Gaucher tipo 2: comienza en la lactancia con problemas neurológicos en los bebés

- Gaucher tipo 3: se manifiesta en problemas de hígado y alteraciones cerebrales. No obstante, existen pacientes que no presentan ningún tipo de síntoma.

¿Cuáles son los tratamientos?

Esta enfermedad debe ser tratada por un profesional de la salud que realizará diferentes pruebas, entre esas una de sangre que identifique los niveles de glucocerebrosidasa. También se pedirá una muestra de ADN para verificar si los genes poseen alguna mutación.

Todos los tratamientos deben estar bajo el control de un médico, uno de los métodos para controlar esta patología es el reemplazo enzimático mediante el reemplazo de la enzima ausente. También, se puede tratar con medicamentos orales en población adulta.

A su vez, existen analgésicos que ayudan a reducir el impacto de la enfermedad en el cuerpo del paciente.

Viviana Moncaleano, gerente médica para LSD de Takeda Colombia, afirmó que “es necesario educar a todos los actores del sector salud para conocer esta enfermedad y detectarla en pacientes que a pesar de varios síntomas no se hayan diagnosticado apropiadamente. De ahí la importancia de espacios de concientización y fechas como el día mundial de la enfermedad. Esto no solo tiene eco en la comunidad médica sino en la sociedad general e incluso en el gobierno para que este genere políticas e iniciativas que rodeen a las personas que padecen no solo Gaucher sino otras enfermedades raras o poco frecuentes que impactan la salud en Colombia".