¿Por qué una colombiana es la esperanza de enfermos de alzhéimer en el mundo?

Un reciente estudio, publicado en la revista Nature Medicin, dio una luz de esperanza a los enfermos de alzhéimer en el mundo, tras conocer que una mujer podría ayudar en el avance para detener o curar esta lamentable enfermedad.

Se trata de una colombiana de la tercera edad a quien un grupo de científicos le descubrió una mutación que la ha ayudado a detener el alzhéimer durante varios años, pese a que por sus condiciones médicas y genéticas estaba en una alta probabilidad de haber desarrollado la enfermedad hace décadas.

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Esta mujer, residente en Antioquia y con 70 años, despertó el optimismo en científicos que trabajan en encontrarle cura a esta condición que atormenta a miles de pacientes en el mundo.

¿Cómo dieron con la mujer?

Este exhaustivo análisis inició luego de que un grupo de científicos se centrara en una población de Antioquia conocida en el mundo por tener concentrada en un solo sitio la mayor cantidad de personas con alzhéimer. Pues allí se identificaron 25 familias que conforman unas 6.000 personas con algún grado de consanguinidad.

De estas seis mil personas, más de mil son portadoras de una mutación  hereditaria que los hace desarrollar alzhéimer desde muy temprana edad, máximo a los 40 o 50 años.

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Sin embargo, una de estas 1.200 personas emparentadas y que tenía la predisposición genética para heredar el deterioro cognitivo (pérdida de memoria) llamó la atención de investigadores ya que a sus 70 años presentaba lucidez y una memoria acorde a su edad, un estado completamente distinto al que debería presentar por sus genes.

Esta mujer causó curiosidad ya que se había comprobado que sí era portadora del gen que desarrolla dicha enfermedad hereditaria, la cual ya había sido desarrollada por sus otros familiares, y que ella debía haber comenzado a experimentar mínimo tres décadas atrás.

‘Mutación paisa’

Para identificar claramente qué genes tenía la mujer y por qué no había desarrollado el alzhéimer, fue necesario trasladar a la anciana hasta el Hospital General de Massachusetts, en Boston, donde fue analizada neurológicamente por el Grupo de Neurociencias de Antioquia, junto a expertos del hospital, del Instituto de investigaciones Schepens Eye y del Instituto de Alzheimer Banner.

Tras los resultados, los expertos encontraron que la mujer porta una rara mutación genética llamada Presenilina 1 (PSEN1) E280A, lo que la hace un 99.9% más vulnerable a desarrollar  alzhéimer al llegar a la edad adulta. Es la misma que portan los 1.200 ciudadanos de Antioquia anteriormente mencionados y por lo que ha sido llamada ‘la mutación paisa’.

¿Por qué no desarrolló la enfermedad?

Más allá de comprobar que la mujer sí era portadora de la mutación genética, los neurocientíficos se empeñaron en descubrir por qué ella, siendo más de un 90% vulnerable, no había desarrollado la enfermedad.

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Pues los estudios revelaron que, además de Presenilina 1 (PSEN1) E280A, la mutación genética que causa el alzheimer, esta mujer también evidenciaba dos copias de la variante genética APOE3 Christchurch (APOE3ch). En otras palabras, la anciana tenía un desbalance en los niveles de proteína amiloide y proteína 'tau' en su cerebro.

Tanto la proteína amiloide, como proteína 'tau' son distintivos del Alzheimer, pero en esta mujer se encontró que tenía grandes cantidades de depósitos de amiloide en su cerebro, mientras que la 'tau' se encontraba relativamente baja.

Es decir, este desbalance en el cerebro fue lo que, según los expertos, ayudó a que el  alzheimer no evolucionara en la mujer, pues se pudo determinar que ninguno de sus otros familiares tenía dos copias de esta variante, lo que habría llevado a la antioqueña a portar una mutación que la protegió de la enfermedad. 

¿Por qué es una esperanza?

Este caso despertó la esperanza en los enfermos de alzheimer, al igual que en la medicina ya que podría estar dando luces para encontrar una cura o tratamiento para detener esta enfermedad.

El Alzheimer se ha convertido en una tortura para las personas que padecen este también llamado ‘mal del olvido’, e incluso para quienes no sufren de esta enfermedad, al tiempo que un reto para los médicos y científicos que llevan años intentado encontrarle cura.

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Es por esto que ahora podría haber una esperanza al detectar la mutación en esta mujer colombiana al determinarse como un precedente para encontrar la cura, incluso desde antes de desarrollarse el mal.

Los investigadores sugirieron que esta variante genética podría ser la clave que estaría llevando a los expertos a redireccionar el desarrollo de un tratamiento que le haga frente a este tipo de demencia y por eso, desde ya, comenzaron a estudiar varias alternativas como la terapia genética en la que se podría introducir información genética como la que porta la mujer y producir una especie de “infección viral informática” que lleve a contrarrestar el efecto del alzheimer.

También se contempla la posibilidad de generar, a largo plazo, un medicamento que cause un efecto de desbalance en el cerebro, como el que presenta la anciana que la hizo menos vulnerable a la enfermedad.