Más de 80 mil colombianos conviven con una enfermedad huérfana que requiere una atención integral

Desde hace 15 años en Colombia, las organizaciones de la sociedad civil rodeadas por la academia, entes de control en salud, sociedades científicas, autoridades regionales y el gobierno nacional en cabeza del Ministerio de Salud han conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, raras y poco frecuentes.

De acuerdo con el Estudio ENSERio Colombia realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) junto con el Observatorio ENHU y el Instituto Roosevelt, una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes en el país es el tiempo de diagnóstico de su condición. Pueden pasar entre 8 a 9 años para conocer con certeza su patología.

En el país una enfermedad huérfana es definida por la ley 1392 de 2010 como aquella patología crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida. Además, se considera rara cuando la prevalencia es de un caso por cada cinco mil personas. Por la naturaleza de estas patologías y la necesidad de los pacientes de ser protegidos de manera especial en el 2015 se sanciona la ley Estatutaria en Salud 1751 en la que se les reconoce como sujetos de especial protección y se determina que su acceso a la salud no puede estar limitada por ningún tipo de restricción administrativa o económica. De acuerdo con cifras suministradas por el Ministerio de Salud, hoy en día en Colombia han sido diagnosticados más de 80 mil personas de todo el país con una Enfermedad Huérfana. 

De acuerdo con Luz Victoria Salazar, presidente del Observatorio ENHU: “En los últimos años desde el trabajo de la sociedad civil hemos conseguido colocar el tema de las enfermedades huérfanas en la agenda pública avanzando en temas vitales para la protección de los derechos de los pacientes que trascienden lo sanitario. En el momento coyuntural de la reforma a la salud manifestamos la preocupación que tenemos frente a la afectación que pueda tener la continuidad de los tratamientos y el cambio de médicos especialistas, especialmente si se tiene en consideración que no existen historias clínicas disponibles en línea para que el abordaje del paciente se realice de la mejor forma posible”

El Estudio ENSERio también revela que el 30% de los participantes encuestados en el país aseguran que emplean casi la mitad de sus ingresos anuales al manejo de su enfermedad, siendo los gastos de transporte los más elevados. Finalmente, el 88% declaró grandes dificultades para asumir los costos de sus necesidades médicas.

El reto del diagnóstico

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas se revelaron nuevas cifras globales en las que se destaca primero que en el mundo se han identificado más de 6mil patologías raras, en Colombia el listado nacional reporta 2.236 condiciones identificadas.4 En segundo lugar, mundialmente se conoce que el 72% de las Enfermedades Huérfanas son de origen genético y el 70% se manifiestan durante la niñez.3

A nivel médico el genetista Julián Ramírez Cheyne, quien se desempeña como director Científico del Equipo de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario del Valle hace un llamado a sus colegas a pensar en las patologías Raras “uno de los grandes desafíos que tenemos como comunidad científica es lograr que desde el médico general hasta los especialistas tengan presentes los signos y síntomas de alarma de esta clase de condiciones poco frecuentes. Asimismo, no se deben desestimar las preocupaciones de padres, cuidadores e inclusive profesores que al notar cambios en los niños consultan”.

“Existen varias señales de alarma que requieren de consulta inmediata por parte de los padres y cuidadores; cuando un niño presenta dificultades significativas en su desarrollo motor y cognitivo, cuando se hace evidente que actividades para su edad le cuestan más que a sus pares. Sin duda alguna, una gran señal de alarma es cuando los más pequeños que ya han dominado alguna habilidad, como por ejemplo hablar con frases completas, repentinamente dan muestras de retroceso en esta capacidad”, aseguró el doctor Ramírez Cheyne.

Según estudios, las regiones con mayor prevalencia de Enfermedades Huérfanas son Bogotá D.C, Valle del Cauca, Antioquia Cundinamarca y Santander. Dentro de las enfermedades más frecuentes en Colombia están la esclerosis múltiple, la enfermedad De Von Wilebrand, Síndrome de Guillain.4 Otras enfermedades que se destacan son las Mucopolisacaridosis cuyo diagnóstico es muy difícil pues sus características no son evidentes al nacer, pero progresan silenciosamente con el paso del tiempo. 

Protección para la población de enfermedades huérfanas

Desde el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, realizan un llamado de atención en el marco de la reforma en trámite de aprobación considerar que es vital definir cómo se van a calcular los recursos para que sean suficientes para atender los requerimientos actuales de esta población y tener presente adicionalmente que la ciencia sigue evolucionando y en el corto y mediano plazo estarán disponibles terapias avanzadas en el mundo y que por equidad deberían beneficiar también a los pacientes colombianos que sean candidatos aptos para su utilización, si se tiene en cuenta que representarían gran diferencia en su calidad de vida.

Asimismo, este Observatorio que agrupa a 31 asociaciones de pacientes reconocen la importancia del trabajo en equipo, “en estos 15 años de conmemoración del día promovido en el mundo por la Organización Europea de Enfermedades Raras EURORDIS. Hemos rodeado pacientes y familias con el apoyo de las instituciones públicas, privadas, la academia, sociedades científicas y la sociedad civil que nos ha permitido aprender, reconocer y estar en capacidad de proponer alternativas para garantizar ese derecho fundamental a la salud que tiene la población que convive con una enfermedad poco frecuente” señaló Salazar.

Desde hace más de 3 lustros nuestro trabajo se ha centrado en la construcción colectiva, propositiva y dignificante que favorezca la implementación de políticas públicas específicas para los pacientes con Enfermedades Huérfanas que por sus condiciones requieren una atención particular al ser altamente incapacitantes, progresivas en el tiempo, y en la mayoría de los casos, incurables e irreversibles.

Comprendiendo el momento de transición que vive Colombia y las transformaciones globales, en el marco de la conmemoración del Día Mundial, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) compartirá las conclusiones del trabajo que desde la sociedad civil se viene realizando con el fin de reconocer tanto los logros, como las necesidades recurrentes que tienen las personas con estas patologías. Este documento tiene como objetivo servir de referencia y establecer recomendaciones que salvaguarden el derecho a la salud de esta población de especial protección de acuerdo con la ley estatutaria de salud 1751 de 2015.

Iniciativas regionales: El liderazgo de la Secretaría de Salud de Cali

Los principales retos a los que se enfrentan los pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas en Santiago de Cali son, por ejemplo, la falta de garantías en la continuidad del tratamiento con sus médicos tratantes, la intermitencia en la entrega de medicamentos, lo cual genera falta de adherencia a los tratamientos y en algunos casos esto repercute en la calidad de vida, la salud del paciente y conlleva a pérdida de capacidades que son evitables

Por esta razón la Secretaría de Salud Distrital de Cali cuenta con un área que brinda apoyo específico para esta población. De acuerdo con Solanyi Mosquera referente y gestora social para Enfermedades Huérfanas de la Secretaría de Salud Distrital de Cali “Entre los principales logros que hemos alcanzado como administración distrital es lograr tener consolidada una mesa técnica de enfermedades huérfanas lo cual ha permitido tener un espacio permanente desde donde se ha gestionado la visibilidad de las necesidades de esta población. Asimismo, la generación de espacios de inclusión considerando los diferentes escenarios sociales como: educación, cultura entre otros diferentes al de salud.

Mosquera reconoce que “una de las estrategias más importantes que hemos podido adelantar y que nos ha permitido fortalecer de manera articulada y conjunta acciones en torno al tema de enfermedades huérfanas es la de transferencia del conocimiento brindándole la oportunidad a los trabajadores de la salud de actualizarse en torno a estas patologías, mediante seminarios, congresos y talleres que apuntan a facilitar su diagnóstico. Por otro lado, el departamento del Valle del Cauca, es pionero en el fortalecimiento de los procesos de notificación al sistema de vigilancia epidemiológica, al punto que en este momento en Cali entre el 2016 y el 2022 se han registrado 6.521 personas notificadas como pacientes de enfermedades huérfanas” señaló.

La Secretaría de Salud Distrital de Cali abre sus puertas a todos los pacientes que requieran ayuda con sus casos, asesorías y deseo de participar en las diferentes actividades que organizan a lo largo del año, puntualiza la referente y gestora social Solanyi Mosquera.